Künstliche Intelligenz ist in der Medizin ein vieldiskutiertes Thema, insbesondere im Bereich der Diagnostik. „Wir wollten die Potenziale an einem konkreten Beispiel untersuchen“, erläutert Prof. Joachim Schultze, Forschungsgruppenleiter am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankung (DZNE) in Bonn und Leiter der Abteilung Genomik und Immunoregulation am Limes-Institut der Universität Bonn. „Weil dafür große Datenmengen erforderlich sind, haben wir Daten der Genaktivität von Zellen aus dem Blut ausgewertet. Dazu gibt es zahlreiche Studien und die zugehörigen Ergebnisse sind über Datenbanken zugänglich. Es gibt also einen enormen Datenpool. Wir haben quasi alles gesammelt, was derzeit verfügbar ist.“
Fingerabdruck der Genaktivität bei Leukämie
Schultze und Kollegen ging es dabei um das „Transkriptom“: einer Art Fingerabdruck der Genaktivität. Denn in jeder Körperzelle sind je nach deren Zustand immer nur bestimmte Gene „eingeschaltet“, was sich im Profil der Genaktivität widerspiegelt. Genau solche Daten – sie stammten von Zellen aus Blutproben und umfassten Tausende von Genen – wurden im Rahmen der aktuellen Studie untersucht.
In der aktuellen Studie stand die Akute Myeloische Leukämie (AML) im Fokus. Ohne adäquate Behandlung führt diese Form der Leukämie innerhalb von Wochen zum Tode. Die AML geht einher mit der Vermehrung krankhaft veränderter Knochenmarkszellen, die letztlich ins Blut gelangen können. Dort treiben dann gesunde Zellen und Tumorzellen, deren Gene jeweils typische Aktivitätsmuster aufweisen. Alle diese Aktivitätsprofile gingen in die Analyse ein. Messdaten von mehr als 12000 Blutproben wurden dabei berücksichtigt: der bislang größte Datensatz für eine Metastudie über AML. Rund 4100 dieser Blutproben kamen von Personen mit AML-Diagnose, die übrigen von Personen mit anderen Erkrankungen oder von Personen, die als gesund eingestuft worden waren.
Hohe Trefferquote der Künstlichen Intelligenz
Die Forscher testeten diverse Verfahren aus dem Repertoire der künstlichen Intelligenz. Dabei lag die Trefferquote bei einigen Verfahren oberhalb von 99 %. In der Praxis eingesetzt, könnte dieses Verfahren herkömmliche Diagnosemethoden unterstützen und helfen, Kosten zu sparen, meint der Bonner Wissenschaftler. „Allerdings haben wir noch keinen praxistauglichen Test entwickelt. Wir haben nur gezeigt, dass das Verfahren prinzipiell funktioniert.“
Das neue Verfahren könnte in Zukunft Fachärzte bei der Diagnose unterstützen – und die Diagnose beschleunigen: Denn im Anfangsstadium können die Symptome einer AML ähnlich sein wie bei einer schweren Erkältung. Dabei ist die AML eine lebensgefährliche Erkrankung, die schnellstmöglich behandelt werden sollte. „Mit einem Bluttest, so wie er auf der Grundlage unserer Studie möglich scheint, wäre es denkbar, dass bereits der Hausarzt einen Verdacht auf AML abklärt. Und wenn sich dieser erhärtet, an einen Spezialisten überweist. Die Diagnose würde dann möglicherweise früher erfolgen als bisher und die Therapie könnte früher beginnen.“
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